國內罕見病診治有何新進展、新需求？5月26日-28日，中華醫學會兒童罕見病/UDP臨床診治與研究新進展學術會議在上海召開。

中華醫學會兒科學分會罕見病學組組長、復旦大學附屬兒科醫院院長王藝在接受澎湃新聞等媒體采訪時表示，人工智能、基因治療、細胞治療等新方法正全面介入并提升國內罕見病的診治水平，同時，亟需進一步建立罕見病專病中心，立法保障罕見病診治和研究。

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罕見病兒童患者多，約3成在5歲前就病逝

世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰-1‰的疾病。王藝介紹，從全球來看，截至目前有8000-15000種罕見病，每年新增200多種，全球約有3.5億罕見病患者。從中國來看，罕見病患者超過2000萬人，每年新增患者約20萬人。

罕見病有一些特點，遺傳性患者約占罕見病患者80%。同時，罕見病兒童患者多，大約50%-75%的罕見病患者是從兒童時期起病，約30%的罕見病兒童在5歲前就病逝，成為5歲以下兒童重要死因。因此兒童罕見病尤其值得關注。

診斷難是罕見病一大特點。罕見病當中有一類很重要的疾病，即不能診斷疾病（Undiagnosed Disease）。也就是說，盡管對患者進行了全面或徹底的醫學評估，但仍未查明病因的一類疾病。而且，由于罕見病根據臨床癥候往往難以診斷，臨床檢測評估復雜，誤診、漏診率也很高。

在專家看來，隨著中國醫療水平提升、科技發展，新藥、醫療器械不斷研發，相關進口藥物不斷進入國內，中國的罕見病患者早診斷、早治療狀況在快速改善。比如，近年來人工智能技術（AI）正在發揮重要的作用。

王藝說，臨床治療時，罕見病患者首先要從常見病患者群體中識別出來，如何進行識別？近幾年，基于AI的罕見病表型識別與知識庫建設，大大便利了罕見病的識別和診斷。

她舉例說，復旦大學附屬兒科醫院在各個診室配備了名為“小布醫生”的人工智能醫生，只要患者的圖像信息上傳到系統，臨床醫生立即會收到表型識別結果，可更準確、更有效地識別患者的罕見病綜合征。而且當醫生輸入患者的基因信息后，還會很快得到患者可能涉及的病種，收到相關診治提示，比如國內外有哪些最新臨床試驗、新上市的藥物，等等。

王藝解釋，很多罕見病患者有特殊面容、掌紋、骨骼等表型特征。如有的罕見病患兒發際線特別低，有的人中特別短，有的眼距特別寬，有的頭型異常，有的耳位低、耳廓跟常人不一樣，也有的骨骼畸形。另外，患者還有認知行為、步態與運動等特點，更深層次則有基因水平序列方面的特點。

通過AI罕見病表型識別與知識庫建設，能借助大數據快速輔助篩查、診斷、治療罕見病患者。“借助AI技術，醫生把患兒的相關表型信息輸入進去，系統就會提示聚焦哪些最可能的罕見病，因此臨床醫生的診治效率被大大提升。”她說。

開設罕見病專病中心?

如今，罕見病的治療機遇和挑戰并存。

王藝說，隨著技術進步、新技術廣泛應用，罕見病研究隊列成熟，都為罕見病診治帶來很多利好，小分子藥物、膳食療法、抗體療法、基因治療、細胞治療、酶替代治療、老藥新用等等，針對不同的罕見病患者產生療效。

比如，誘導多能干細胞（iPSC）是罕見病診治一個新的科研方向。利用iPSC和模式動物的疾病模型平臺，通過特征性的生物標志物，就能進行罕見病致病機制研究，為罕見病的靶向治療策略提供原理。

同時，“罕見病研究隊列的成熟，能夠讓相關病例集聚在一個罕見病專病中去，每個隊列的數量都很大，相關領域的臨床研究成果出現后，能夠很快惠及這些群體，速度又快、成本也低，同時為臨床科研提供聯動支持。”她說。

但王藝也談到，目前國內罕見病的診治和公眾認知還存在不足。一個核心的問題是，罕見病患者的基因、病因都查清了，那么能治療嗎？“缺少干預的靶向治療手段、修正治療手段，是大量罕見病患者的需求。”王藝說，這需要科研上進一步攻關。

由于罕見病種類繁多，她認為，應為罕見病設立若干專病中心，促進某種罕見病患者集聚在一個專病中心，為罕見病的診治、研究、管理提供平臺。“某一個疾病有一支隊伍深耕在里面，經過很多年積累，肯定能為這一種罕見病作出新發現、新貢獻。”她說。

還有罕見病患者用藥問題。王藝注意到，如今不少國外的新藥已能夠快速引入國內，但進口藥價格高昂，許多病人用不起。國家不斷在為此努力，截至2022年11月，中國已有45種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，覆蓋26種罕見病。王藝建議，未來應為罕見病立法，讓罕見病的預防、治療、用藥、研究等等，擁有更完善的機制保障。

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